Los síndromes de cáncer hereditario

Las mutaciones genéticas hereditarias contribuyen a la aparición de cerca de un 10 % de todos los cánceres. Los científicos de la comunidad médica en general han vinculado mutaciones genéticas específicas con más de 50 síndromes de cáncer hereditario (afecciones que podrían aumentar el riesgo de presentar ciertos tumores). Sin embargo, es importante mencionar que incluso si en una familia hay una mutación genética que predispone al cáncer, no todas las personas que la heredan presentarán cáncer necesariamente.

Entre los ejemplos de genes que pueden mutar y causar un síndrome de cáncer hereditario se cuentan los siguientes:

BRCA1 y BRCA2

Las mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRCA2 se han vinculado de manera definitiva con el síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario, que en las mujeres aumenta el riesgo de presentar cáncer de mama y de ovario en algún momento de la vida. Las mutaciones en estos dos genes también aumentan el riesgo de presentar cáncer de páncreas, melanoma, cáncer de próstata y cáncer de mama en los varones.

TP53

El gen TP53, que normalmente le da al organismo las instrucciones para producir la proteína p53 que inhibe el crecimiento de tumores, es el gen cuyas mutaciones se asocian con más frecuencia con todo tipo de cánceres. Básicamente, la mutación interfiere en la capacidad del gen de funcionar correctamente. Las mutaciones hereditarias en TP53 también pueden causar el síndrome de Li-Fraumeni, un síndrome de cáncer hereditario que aumenta el riesgo de presentar sarcomas de tejidos blandos, cáncer de mama, leucemia, cáncer de pulmón, tumores cerebrales, cáncer de las glándulas suprarrenales y la enfermedad de Von Hippel-Lindau.

PTEN

El gen PTEN también interviene en la producción de una proteína inhibidora de tumores. Las mutaciones en PTEN se asocian con el síndrome de Cowden, un síndrome de cáncer hereditario que aumenta el riesgo de presentar cáncer de mama, de tiroides y de endometrio (cáncer de útero).

MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2

El síndrome de Lynch (síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico) se debe a mutaciones en los genes de reparación de los errores de emparejamiento del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2), que normalmente reconocen y reparan los nucleótidos mal emparejados en hebras de ADN que, por lo demás, están emparejadas de manera complementaria. El síndrome de Lynch aumenta el riesgo de presentar cáncer colorrectal de aparición temprana, tumores extracolónicos y cáncer de endometrio (de útero).

APC

El gen APC también interviene en la producción de una proteína inhibidora de tumores (la proteína APC), que normalmente impide que las células crezcan y se multipliquen muy rápidamente. Las mutaciones en APC se asocian con la poliposis adenomatosa familiar, un síndrome de cáncer hereditario de colon en el que se forman muchos pólipos precancerosos en el tubo digestivo.

Hable con un especialista

Si usted tiene un síndrome hereditario que aumenta su riesgo de presentar cáncer o si desea más información sobre los síndromes de cáncer hereditario en general, le invitamos a pedir una cita con un especialista del Consultorio de Vigilancia Genética GeneHome de Moffitt Cancer Center. Llame al (813) 745-8123 o escríbanos por correo electrónico a Genehome@Moffitt.org. Nuestro equipo de expertos coordina los estudios genéticos y la vigilancia de los casos de alto riesgo de las personas y las familias que tienen síndromes de cáncer hereditario. Además, ofrece información personalizada y asesoramiento sobre la mutación genética específica que estas personas portan.